Lors de la journée, les participants ont pu assister à diverses conférences portant notamment sur l’implication du GAETQ dans la recherche au Québec, sur les avancées de la thérapie génique ainsi que sur le traitement de la tyrosinémie. 

Autrefois, le seul traitement possible était la greffe de foie. Le GAETQ rappelle toutefois que malgré la présence de traitements qui permettent d’avoir une bonne espérance de vie, ces derniers ne peuvent guérir complètement la maladie.

Parler de la maladie

La tyrosinémie est une maladie du foie causé par l’absence de l’enzyme responsable de la transformation métabolique de la tyrosine, un acide aminé présent dans la plupart des protéines animales et végétales. Non traitée, la maladie peut résulter en l’accumulation de déchets qui endommagent le foie et le rein, pouvant mener jusqu’à la dégénérescence lente de ces organes.

Alors que la recherche a évolué au cours des 30 dernières années, elle est désormais facilement traitable grâce à une médication, la nitisinone, ainsi que par le suivi d’une diète spécifique qui est notamment distinct par l’absence d’aliments protéinés comme la viande, les légumineuses ou les produits laitiers. Les personnes atteintes vont aussi consommer une formule afin de compenser ce besoin.

La tyrosinémie est une maladie génétique qui est maintenant détectée dans le programme de dépistage néo-natal. Deux parents porteurs du gène défectueux ont 25 % de risque d’avoir un enfant atteint de celle-ci. Au Québec, ce sont environ 125 personnes qui en sont atteintes, dont la majorité provient du Saguenay-Lac Saint-Jean.

Remise d’une bourse

En partenariat avec le Grand défi Pierre Lavoie, le GAETQ a remis une bourse de recherche de 50 000 $ à Yannick Doyon, chercheur associé au centre de recherche du CHU de Québec. Ce dernier effectue notamment de la recherche dans son laboratoire sur la tyrosinémie en travaillant sur la génétique.

La bourse a été créée en hommage au Dr Jean Larochelle qui a contribué à l’identification de la maladie, à l’élaboration d’un traitement et qui a consacré sa carrière à donner une chance de survie à ses patients.